ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸುಧಾರಿತ ವಿಧಾನ

MyOme ಅಮೇರಿಕನ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ (ASHG) ಕಾನ್ಫರೆನ್ಸ್‌ನಲ್ಲಿ ಪೋಸ್ಟರ್‌ನಿಂದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿತು, ಇದು ಇಂಟಿಗ್ರೇಟೆಡ್ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರಿಸ್ಕ್ ಸ್ಕೋರ್ (caIRS) ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಿದೆ, ಇದು ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ. (CAD) ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಾದ್ಯಂತ.

ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಗಡಿರೇಖೆ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯಂತರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಪಾಯದ ವರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ದಕ್ಷಿಣ ಏಷ್ಯಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಸಿಐಆರ್‌ಎಸ್ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಿದೆ ಎಂದು ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ.

ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕವಾಗಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ CAD ಅಪಾಯದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಪರಿಕರಗಳು ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಿರಿದಾದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೇಲೆ ಮೌಲ್ಯೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು MyOme ನ ಮುಖ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಧಿಕಾರಿಯಾದ MD, PhD ಆಕಾಶ್ ಕುಮಾರ್ ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ.ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಳಸುವ ಸಾಧನ, ಎಥೆರೋಸ್ಕ್ಲೆರೋಟಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯೋವಾಸ್ಕುಲರ್ ಡಿಸೀಸ್ (ASCVD) ಪೂಲ್ಡ್ ಕೊಹಾರ್ಟ್ ಈಕ್ವೇಶನ್ (PCE), 10-ವರ್ಷದ CAD ಅಪಾಯವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ಯಾಟಿನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪ್ರಾರಂಭದ ಬಗ್ಗೆ ನಿರ್ಧಾರಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ಮಾಡಲು ಕೊಲೆಸ್ಟರಾಲ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ಮಧುಮೇಹ ಸ್ಥಿತಿಯಂತಹ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ ಎಂದು ಕುಮಾರ್ ಗಮನಿಸಿದರು. .

ಲಕ್ಷಾಂತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ

ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರಿಸ್ಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳು (PRS), ಸಣ್ಣ ಪರಿಣಾಮದ ಗಾತ್ರದ ಲಕ್ಷಾಂತರ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಂದೇ ಸ್ಕೋರ್‌ಗೆ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುತ್ತದೆ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರಿಸ್ಕ್ ಅಸೆಸ್‌ಮೆಂಟ್ ಟೂಲ್‌ಗಳ ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ”ಎಂದು ಕುಮಾರ್ ಮುಂದುವರಿಸಿದರು.MyOme ಒಂದು ಸಮಗ್ರ ಅಪಾಯದ ಸ್ಕೋರ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಮೌಲ್ಯೀಕರಿಸಿದೆ ಅದು ಕ್ರಾಸ್-ಪೂರ್ವಜ PRS ಅನ್ನು caIRS ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ.

ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು, ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ಊರ್ಜಿತಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವಜರಲ್ಲಿ PCE ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ caIRS ಗಣನೀಯವಾಗಿ ತಾರತಮ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ.ಗಡಿರೇಖೆ/ಮಧ್ಯಂತರ PCE ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿರುವ 1,000 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ 27 ಹೆಚ್ಚುವರಿ CAD ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಸಹ caIRS ಗುರುತಿಸಿದೆ.ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ದಕ್ಷಿಣ ಏಷ್ಯಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಾರತಮ್ಯದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಗಣನೀಯ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದರು.

"MyOme ನ ಇಂಟಿಗ್ರೇಟೆಡ್ ರಿಸ್ಕ್ ಸ್ಕೋರ್ CAD ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಆರೈಕೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು, ಅವರು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು" ಎಂದು ಕುಮಾರ್ ಹೇಳಿದರು."ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ, CAD ಗೆ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ದಕ್ಷಿಣ ಏಷ್ಯಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ caIRS ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಯುರೋಪಿಯನ್ನರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಅವರ ಸುಮಾರು ದ್ವಿಗುಣ CAD ಮರಣ ಪ್ರಮಾಣದಿಂದಾಗಿ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿದೆ."

Myome ಪೋಸ್ಟರ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು "ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಪಾಲಿಜೆನಿಕ್ ರಿಸ್ಕ್ ಸ್ಕೋರ್‌ಗಳ ಏಕೀಕರಣವು ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯ 10-ವರ್ಷದ ಅಪಾಯದ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತದೆ" ಎಂಬ ಶೀರ್ಷಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.